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Cyanose néonatale due à une hémoglobine fœtale M-Osaka - 29/09/11

Doi : 10.1016/j.arcped.2011.07.024 
A. Charon , E. Henrion, S. Delpire, A. Redondi, C. Lecart
Grand hôpital de Charleroi, 3, Grand-Rue, 6000 Charleroi, Belgique 

Auteur correspondant.

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Résumé

Nous rapportons le cas d’un nouveau-né présentant, au 1erj, une cyanose néonatale isolée. Les examens complémentaires réalisés et la démarche diagnostique permettaient de mettre en évidence une mutation de l’hémoglobine fœtale du type M-Osaka à l’état hétérozygote. Cette démarche a permis d’arriver rapidement et sans investigation agressive à un diagnostic rare d’hémoglobine fœtale anormale de bon pronostic et de résolution spontanée.

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Summary

The case of a newborn with isolated neonatal cyanosis on day 1 is reported. The basic investigations were sufficient to reach the diagnosis. A rare abnormal fetal hemoglobin was isolated. The prognosis of this disease is excellent and self-resolving.

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Vol 18 - N° 10

P. 1107-1109 - octobre 2011 Retour au numéro
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  • Rein droit intrathoracique et hernie diaphragmatique congénitale : une association rare chez le nouveau-né
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